Italian Perspectives                                                              

by Sandra Giovanna Giacomazzi

L’Opinione delle Libertà, Edizione 80, 18 aprile 2009

 Il discutibile privilegio della rarità

 di Sandra Giovanna Giacomazzi

 Da quando ho avuto la diagnosi della mia patologia rara, Pseudoxantoma Elastico, PXE, all’età di nove anni, ogni volta che mi trovavo in un ambiente ospedaliero i medici di tutto l’ospedale correvano a mettersi in coda per guardare quella pletora di alterazioni che si trova nel profondo dei miei occhi.  Se avessi preteso un dollaro da ciascuno di loro, potrei io personalmente finanziare la ricerca per trovare una cura. 

Non erano solo l’effetto peau d’orange della retina o le strie angioidi, entrambe fenomeni tipici della patologia, ad incantarli tanto.  Ciò che provocava le grida di gioia ed i sospiri di meraviglia erano le tante drusen depositate intorno al nervo ottico che sono meno tipiche, una rarità nella rarità.  Tuttavia pur trovandole molto interessanti da vedere, non le avevano mai ritenute significative dal punto di vista sintomatico, presunzione che risultò errata. 

All’età di 15 anni cominciai a notare una notevole restrizione della mia vista periferica: vedevo come se fossi circondata da nuvole, una specie di “tunnel vision”, particolarmente grave in basso. I medici dicevano che il fastidio di cui mi lamentavo non aveva niente a che fare con la mia patologia, che il fenomeno era psicosomatico, che me lo stavo inventando.  Solo dopo lunghi anni di cadute, di lividi agli stinchi, di innumerevoli caviglie storte e dopo decenni di essere presa per maleducata perché non prendevo la mano tesa che non vedevo, adesso i medici ammettono che la mia visione periferica limitata non era una mia invenzione immaginaria, ma dipendeva direttamente da quelle drusen che tanto li affascinavano. 

La distrofia, rappresentata dall’effetto peau d’orange, e le strie angioidi sono, invece, i fattori che possono portare alla perdita della vista centrale.   Impediscono la normale nutrizione della retina attraverso la neovascolarizazzione, che diventa emorragia quando questi vasi neoformati si rompono proprio a causa delle alterazioni.  Ho avuto il mio primo episodio emorragico 3 anni fa.  Da allora la mia vista centrale nell’occhio sinistro è seriamente danneggiata e vivo nel terrore che possa succedere la stessa cosa all’occhio destro.  Ciò renderebbe impossibile la mia vita lavorativa già seriamente compromessa.  Dato che il fenomeno è bilaterale, purtroppo non è tanto una questione di “se”, ma “quando”.  L’unica mia speranza è che la ricerca faccia passi da gigante molto in fretta.  Nella prossima puntata vi parlerò delle mie battaglie per accedere alle “cure” esistenti.  Per avere ulteriori informazioni, fare una donazione o destinare il vostro cinque per mille alla ricerca:  PXE-Italia Onlus n. 91157050377,  www.pxe.org e www.pxeitalia.unimore.it  4 continua…

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