Italian Perspectives                                                              

by Sandra Giovanna Giacomazzi

L’Opinione delle Libertà, Edizione 70 del 4 aprile 2009

 Le Malattie Orfane:  Pseudoxantoma Elastico

 di Sandra Giovanna Giacomazzi

 La mia malattia rara si chiama Pseudoxantoma Elastico o PXE.  Chi sa perché queste malattie hanno sempre dei nomi impronunciabili?  Forse per non smentire le complicanze che procurano alle nostre vite quotidiane.  Lo Pseudoxantoma Elastico è una malattia sistemica che provoca la mineralizzazione delle componenti elastiche dei tessuti connettivi lassi di tutto il corpo causando  disturbi della pelle, che sono, più che altro, antiestetici, della retina, che possono portare alla cecità e cardio-vascolari e gastro-intestinali, che possono anche essere fatali. 

Lo PXE è una malattia genetica recessiva.  Significa che per contrarla entrambi i genitori debbono essere portatori del gene mutato, detti portatori sani.  Nei portatori sani la malattia non si manifesta. I portatori sani hanno un gene sano ed uno mutato. Da due genitori portatori sani ogni figlio ha il 25% di probabilità di nascere afflitto dalla malattia.  Infatti, se il figlio eredita il gene sano da ciascun genitore, sarà perfettamente sano.  Se eredita il gene sano da un genitore ed il gene mutato dall’altro genitore sarà un portatore sano.  Se eredita il gene mutato da entrambi genitori, diventa malato.  I miei genitori erano portatori sani, mia sorella è sana, io sono malata.

Le valutazioni attuali dell’incidenza del PXE nella popolazione sono di 1 malato su 25,000.  Tuttavia l’incidenza precisa è sconosciuta.  Solo pochi anni fa la stima era molto minore: 1 su 100.000.  Questo perché molti medici, non conoscendo la malattia, la diagnosticavano come altro, oppure non riuscivano ad identificarla in quanto i segni clinici erano poco evidenti o atipici. 

Lo PXE provoca una varietà di segni e di sintomi, il numero, il tipo e la gravità dei quali variano da persona a persona.  Alcuni effetti del PXE possono causare gravi problemi di salute mentre altri hanno un impatto minore.  Gli effetti possono includere: cambiamenti della pelle; alterazioni nella retina con perdita della vista centrale; disturbi al sistema cardiovascolare con calcificazione delle arterie ed un minor flusso di sangue negli arti superiori e inferiori, infarti cardiaci e ictus cerebrali; mutamenti nel sistema gastrointestinale con emorragie nello stomaco o all’intestino.  Non è possibile prevedere la progressione della malattia per i singoli pazienti.  Alcuni non presentano lesioni cutanee.  Altri non subiscono i gravi problemi agli occhi.  Molti non vanno incontro alle complicazioni gastrointestinali.  Gli effetti del PXE e il modo in cui la malattia progredisce non hanno un modello preciso.  Sono state identificate oltre 200 diverse mutazioni del gene responsabile del PXE.  Tuttavia, per il momento non è possibile fare correlazioni precise tra mutazione e severità e/o progressione della malattia. 

La prossima volta vi parlerò del primo ostacolo per ogni paziente colpito da una malattia rara: arrivare ad una diagnosi.  Per avere ulteriori informazioni, fare una donazione o destinare il vostro cinque per mille alla ricerca:  PXE-Italia Onlus n. 91157050377,  www.pxe.org e www.pxeitalia.unimore.it  2 continua…

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